Một số giải pháp hướng dẫn học sinh ôn tập, bồi dưỡng học sinh giỏi phần bài tập di truyền học người bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ trong bộ môn Sinh học lớp 9 tại trường THCS

Nội dung text: Một số giải pháp hướng dẫn học sinh ôn tập, bồi dưỡng học sinh giỏi phần bài tập di truyền học người bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ trong bộ môn Sinh học lớp 9 tại trường THCS

1. 1 CỘNG HOÀ XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM Độc lập - Tự do - Hạnh phúc ĐƠN YÊU CẦU CÔNG NHẬN SÁNG KIẾN Kính gửi: Hội đồng Sáng kiến . 1. Tác giả và sáng kiến: 1.1. Tác giả: Tôi ghi tên dưới đây: Tỷ lệ (%) Trình đóng góp Ngày Số Chức độ vào việc Họ và tên tháng năm Nơi công tác TT danh chuyên tạo ra sinh môn sáng kiến Giáo 1 Đại học 100% viên 1.2. Tên sáng kiến Là tác giả đề nghị xét công nhận sáng kiến: Một số giải pháp hướng dẫn học sinh ôn tập, bồi dưỡng học sinh giỏi phần bài tập di truyền học người bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ trong bộ môn Sinh học lớp 9 tại trường THCS ”. 2. Chủ đầu tư tạo ra sáng kiến ... 3. Lĩnh vực áp dụng sáng kiến: Thuộc lĩnh vực chuyên môn: Giáo dục. 4. Ngày sáng kiến được áp dụng lần đầu hoặc áp dụng thử: 07/9/2022 5. Mô tả bản chất của sáng kiến 5.1. Nội dung của sáng kiến Sinh học là môn khoa học có nhiều ứng dụng trong các lĩnh vực khác nhau của cuộc sống như khoa học y dược, khoa học chọn giống, khoa học hình sự, môi trường, v.v... Sinh học hiện đại đang ngày càng phát triển mạnh mẽ và trở thành lĩnh vực quan trọng không thể thiếu trong đời sống con người. Ngày nay, cứ chưa đầy 10 năm, khối lượng tri thức Sinh học của nhân loại lại tăng lên gấp đôi, nhiều vấn đề cấp bách liên quan trực tiếp đến ngành khoa học này. Vì vậy, việc đào tạo, bồi dưỡng nhân tài về lĩnh vực Sinh học cho đất nước là nhiệm vụ quan trọng đặt ra cho ngành Giáo dục. Cũng vì thế, bộ môn này là một trong các môn được ngành Giáo dục và Đào tạo tổ chức thi chọn học sinh giỏi các cấp từ lớp 9 đến lớp 12 trong chương trình giáo dục phổ thông. Đối với môn Sinh học lớp 9, chương Di truyền học người chiếm một thời lượng rất ít (3 tiết). Thời gian không đủ nhiều nên việc giáo viên dạy kiến thức cơ bản trong sách giáo khoa còn gặp nhiều khó khăn. Đặc biệt không có thời gian để hướng dẫn học sinh cách giải một số bài tập di truyền phả hệ. Chính vì vậy học sinh cảm thấy lo lắng về các câu hỏi bài tập khó. Bài tập di truyền người là dạng có thể kết nối giữa lí thuyết với thực tiễn. Thông qua các dạng bài tập này học sinh có thể xác định được bệnh tật di truyền ở người
2. 2 nguyên nhân do đâu? Từ đó các em tự trang bị cho mình những kiến thức cần thiết áp dụng trong cuộc sống. Tự hình thành những kĩ năng phòng tránh góp phần giảm thiểu tối đa bệnh tật di truyền ở người. Tuy nhiên đây là một dạng bài tập khó vì để giải được bài tập này học sinh phải vận dụng tổng hợp các quy luật di truyền. Do đó gây nhiều lúng túng cho học sinh nói chung và cũng gây khó khăn trong quá trình ôn luyện đội tuyển học sinh giỏi nói riêng. Trong 3 năm gần đây tôi được giao nhiệm vụ bồi dưỡng đội tuyển học sinh giỏi cấp huyện, tỉnh môn Sinh học lớp 9. Trong quá trình bồi dưỡng học sinh giỏi cấp huyện, cấp tỉnh tôi nhận thấy trong rất nhiều các đề thi của các huyện trong tỉnh Thái Nguyên cũng như các tỉnh bạn đều có dạng bài tập về di truyền học người. Khi nghiên cứu di truyền xuất hiện cùng lúc cả 2 bệnh di truyền trên cùng một cơ thể và học sinh của mình còn rất hạn chế về dạng bài tập này và chưa có kĩ năng giải quyết các dạng bài tập. Chính vì vậy việc hệ thống hóa các kiến thức liên quan tới các dạng bài tập ở nội dung này là cần thiết, thấy được ý nghĩa thiết thực trong việc rèn luyện tư duy lôgic và kỹ năng phân tích đánh giá vấn đề của học sinh. Từ những vấn đề đã nêu ở trên, trong quá trình dạy đội tuyển học sinh giỏi tôi đã hệ thống hóa kiến thức phần di truyền học người vào sáng kiến kinh nghiệm “Một số giải pháp hướng dẫn học sinh ôn tập, bồi dưỡng học sinh giỏi phần bài tập di truyền học người bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ trong bộ môn Sinh học lớp 9 tại trường THCS Thị trấn Hương Sơn, huyện Phú Bình, tỉnh Thái Nguyên”. Với mong muốn giúp cho các em học sinh có khả năng suy luận và tìm ra các kĩ năng, phương pháp giải các bài tập di truyền người bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ trong Sinh học lớp 9 góp phần nâng cao tỉ lệ học sinh giỏi cấp huyện, tỉnh khi tiến hành ôn luyện đội tuyển lớp 9. 5.1.1 Thực trạng của vấn đề Trong quá trình dạy học kể cả chính khóa hay bồi dưỡng học sinh giỏi thì phần kiến thức di truyền phả hệ vô cùng quan trọng. Tuy nhiên trong Sách giáo khoa thời lượng chương trình dành cho chương này rất ít, không có tiết bài tập nên không thể đáp ứng được việc nắm vững kiến thức cũng như vận dụng những kiến thức lý thuyết để giải các bài tập sinh học. Bên cạnh đó sách tham khảo cũng nói chung chung rất khó cho việc lĩnh hội kiến thức của học sinh. Do tư duy của học sinh còn hạn chế nên khả năng tiếp thu bài còn chậm, chưa có kĩ năng vận dụng những kiến thức đã học từ chương I - Các thí nghiệm của Men Đen, nhiều em chưa có định hướng về phương pháp giải các dạng bài tập di truyền phả hệ. Trong quá trình ôn đội tuyển tỉnh tôi nhận thấy kĩ năng giải các bài tập di truyền phả hệ học sinh còn hạn chế: học sinh đọc đề qua loa, kĩ năng phân tích đề còn yếu, không hiểu rõ các thuật ngữ di truyền, các kí hiệu sử dụng trong phả hệ, học sinh chưa định hình được cách giải các bài tập di truyền dạng xuất hiện 2 bệnh di truyền trên cùng một cơ thể trong một số thành viên trong phả hệ. Xuất phát từ những khó khăn trên của học sinh, tôi nghiên cứu sáng “Một số giải pháp hướng dẫn học sinh ôn tập, bồi dưỡng học sinh giỏi phần bài tập di truyền học người bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ trong bộ môn Sinh học lớp 9 tại trường THCS ”. Qua bản sáng kiến này làm sao giúp cho các em học sinh giỏi giải quyết tốt các bài tập và tìm ra một số phương pháp, kĩ năng và quy trình giải các bài tập di truyền ở người bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ vận dụng vào làm các đề thi học sinh giỏi cấp huyện, tỉnh đạt kết quả cao. 5.1.2. Các biện pháp đã tiến hành để giải quyết vấn đề
3. 3 Để giúp học sinh phát triển được các kĩ năng phương pháp và giải được các bài tập di truyền ở người bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ tôi đã tiến hành theo các bước như sau: Bước 1: Cung cấp kiến thức lí thuyết cho học sinh a) Một số thuật ngữ, kí hiệu *Một số thuật ngữ di truyền học + Di truyền: là hiện tượng truyền đạt lại các tính trạng của bố mẹ, tổ tiên cho các thế hệ con cháu. + Kiểu gen: Là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào của cơ thể. + Kiểu hình: Là tổ hợp toàn bộ các tính trạng của cơ thể. + Tính trạng: Là những đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lí của một cơ thể. + Cặp tính trạng tương phản: Là hai trạng thái biểu hiện trái ngược nhau của cùng một loại tính trạng. + Thể đồng hợp: là cơ thể có kiểu gen chứa các cặp gen gồm 2alen tương ứng giống nhau. Ví dụ: Thể đồng hợp trội: AA; Thể đồng hợp lặn là: aa + Thể dị hợp: Là cơ thể có kiểu gen chứa các cặp gen gồm 2 alen tương ứng khác nhau. Ví dụ thể dị hợp: Aa *Một số kí hiệu trong di truyền phả hệ Nam bình thường Cặp vợ chồng Nữ bình thường Giới tính chưa xác định Nam mắc bệnh Cặp sinh đôi khác trứng Nữ mắc bệnh Cặp sinh đôi cùng trứng b) Những kiến thức cơ bản - Việc nghiên cứu di truyền người gặp những khó khăn: + Người sinh sản muộn, đẻ ít con. + Vì lí do xã hội không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến. - Vì vậy người ta đã đưa ra một số phương pháp nghiên cứu thích hợp như: Phương pháp nghiên cứu phả hệ, phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh, phương pháp nghiên cứu tế bào. Phương pháp nghiên cứu phả hệ: Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ. Phương pháp nghiên cứu phả hệ được sử dụng để nghiên cứu sự di truyền các tính trạng người thuộc cùng dòng họ, xác định các tính trạng nào đó là do gen trội hay lặn, do 1 hay nhiều gen quy định, có tính chất di truyền hay không, di truyền độc lập hay liên kết với giới tính, khả năng mắc bệnh của các thế hệ tiếp theo. Phương pháp này kết hợp với các xét nghiệm khác cho phép có thể rút ra những lời khuyên về di truyền chính xác cho các gia đình về việc sinh con hoặc kết hôn. Phương pháp này được áp dụng khi biết được các tổ tiên trực tiếp và con cháu của người bệnh qua nhiều thế hệ. Dựa vào sơ đồ phả hệ về sự di truyền một bệnh nào đó ở người. Vận dụng những kiến thức đã học để xác định các bệnh tật di truyền ở người có liên quan tới giới tính hay không. Gen quy định bệnh là do gen trội hay lặn. Gen nằm trên NST thường hay NST giới tính.
4. 4 Tính xác suất sinh ra những đứa con bình thường, những đứa con bị bệnh. Tính xác xuất xuất hiện 2 bệnh cùng một lúc trên những đứa con. Từ đó đưa ra lời khuyên cho các cặp vợ chồng có nên sinh con nữa hay không. Nếu sinh con tỉ lệ mắc bệnh là bao nhiêu %. Cơ chế hình thành các bệnh tật di truyền ở người. Bước 2: Hướng dẫn học sinh phương pháp giải một số dạng bài tập toán phả hệ Các bước giải các bài tập di truyền phả hệ *Bước 1: Xác định gen gây bệnh là gen trội hay lặn (nếu đề bài chưa cho). Ta sử dụng 1 trong 2 cách: + Cách 1: Dựa vào biểu hiện của tính trạng Nếu tính trạng được biểu hiện liên tục qua các thế hệ thì gen quy định tính trạng là trội. Nếu tính trạng được biểu hiện cách đời hoặc bố mẹ không biểu hiện nhưng sinh ra con có biểu hiện tính tạng đó thì gen quy định tính trạng đó là gen lặn. + Cách 2: Giả định gen quy định tính trạng đó là gen trội hoặc lặn rồi dựa vào phả hệ để biện luận nhằm chấp nhận hay bác bỏ giả thiết. VD: Bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh là tính trạng lặn, tính trạng bình thường là tính trạng trội. * Bước 2: Xác định gen quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính: - Cách 1: Dựa vào sự phân bố tính trạng. Nếu tính trạng phân bố đều ở cả 2 giới thì gen quy định tính trạng nằm trên NST thường. Nếu tính trạng phân bố không đều ở cả 2 giới thì gen quy định tính trạng nằm trên NST giới tính. + Gen trên Y: Tính trạng không gặp ở nữ giới, con trai mang kiểu hình giống bố. + Gen trên X: Nếu bệnh do gen trội quy định thì bố bị bệnh tất cả con gái bị bệnh. Bệnh do gen lặn quy định thì con gái bị bệnh chắc chắn có bố bị bệnh. - Cách 2: Giả định gen nằm trên NST thường hoặc NST giới tính rồi dựa vào phả hệ để chấp nhận hoặc bác bỏ giả thiết. * Bước 3: Xác định kiểu gen của các thành viên trong phả hệ . * Bước 4: Tính xác suất xuất hiện kiểu gen hoặc kiểu hình nào đó ở đời con trong phả hệ. Xác suất sinh con trai hay gái. Nếu tính trạng đang xét nằn trên NST thường thì cần x 1/2, còn nằm trên NST giới tính thì không cần x 1/2. Bước 3: Hướng dẫn học sinh vận dụng giải các bài tập nâng cao Đây là phần kiến thức nâng cao giúp học sinh trong đội tuyển học sinh giỏi một lần nữa được khắc sâu hơn. Vì vậy giáo viên có thể cho học sinh giải các bộ đề thi học sinh giỏi “Môn sinh học 9” hoặc đề thi học sinh giỏi cấp huyện, cấp tỉnh, cấp khu vực của những năm học đã qua sau đó tổ chức thi thử cho học sinh. 5.1.2.1. Các bước hướng dẫn học sinh giải bài tập Một số dạng bài toán về nghiên cứu phả hệ * Dạng 1: Gen quy định bệnh nằm trên NST thường Ví dụ: Cho sơ đồ phả hệ nghiên cứu sự di truyền 1 bệnh ở người do 1 trong 2 alen của 1 gen quy định. Alen trội là trội hoàn toàn. I 1 2 3 4 II 5 6 7 8 9
5. 5 III 10 11 12 Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. a, Xác định gen quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính? b, Xác định kiểu gen có thể có của các thành viên trong gia đình trên? Lời giải * Bước 1: Xác định gen quy định bệnh là gen trội hay gen lặn Cặp vợ chồng I1, I2 cùng có kiểu hình bình thường sinh ra con bị bệnh bệnh do gen lặn gây lên. Quy ước: gen A quy định bình thường, gen a bị bệnh. * Bước 2: Xác định gen quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính Nếu gen gây bệnh nằm trên NST giới tính thì người con gái II5 bị bệnh sẽ có kiểu gen. Xa Xa. Vậy 1 chiếc Xa sẽ nhận từ bố người bố có kiểu gen X aY (bị bệnh) trái với giả thiết Gen quy định bệnh nằm trên NST thường. * Bước 3: Xác định kiểu gen của từng thành viên trong phả hệ II5 bị bệnh nên II5 có kiểu gen aa. I1, I2 bình thường sinh ra con II5 bị bệnh nên II5 sẽ nhận 1 gen a từ bố và 1 gen a từ mẹ I1, I2 cùng có kiểu gen Aa. Con trai, con gái II6, II7 có thể có 1 trong 2 kiểu gen Aa hoặc AA. Cặp vợ chồng I3, I4 sinh ra con II8, II9 bình thường. I4 bị bệnh có kiểu gen aa. -> I3 có kiểu gen AA. Và II8, II9 sẽ có kiểu gen Aa. III10, III11, III12 bình thường sẽ có kiểu gen AA hoặc Aa. -> II7 có kiểu gen AA. * Dạng 2: Gen trên NST giới tính X không nằm trên Y Bước 1: Xác định tính trạng trội lặn. Bước 2: Quy ước gen cho cơ thể đực, cái riêng biệt. Từ kiểu gen của giới tính XY ta suy ra kiểu gen của giới XX. (Vì bố truyền Y cho con trai, truyền X cho con gái ) Ví dụ: Bệnh mù màu ở người do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định. Một cặp bố mẹ không mắc bệnh sinh ra 2 con trong đó đứa con trai mắc bệnh mù màu còn đứa con gái bình thường. a. Bệnh mù màu do gen trội hay lặn quy định? b. Hãy quy ước gen về tính trạng này ở người? c. Xác định kiểu gen của cặp bố mẹ và 2 người con. Hướng dẫn giải a. Cặp bố mẹ đều không mắc bệnh, sinh con bị bệnh mù màu. Vậy gen quy định bệnh mù màu là do gen lặn b. Quy ước gen: M: bình thường m: bị bệnh mù màu. Kiểu gen có thể có của mẹ bình thường là: XMXM , XMXm Kiểu gen của mẹ bị bệnh là: XmXm Kiểu gen của bố bình thường: XMY; Kiểu gen của bố bị bệnh là: XmY c. Xác định kiểu gen của các thành viên: P: Mẹ bình thường có kiểu gen : XM X -- Bố bình thường có kiểu gen: XMY
6. 6 P: XM X (bình thường) x XMY (bình thường) -> Con trai mắc bệnh có kiểu gen: XmY. (Trong đó Y nhận từ bố, Xm nhận từ mẹ ) -> Mẹ có kiểu gen là: XMXm Kiểu gen của con gái bình thường có thể có là: XMXM hoặc XMXm *Dạng 3: Dạng bài tập tính xác suất của một bệnh Xác định kiểu gen (hoặc kiểu hình) của cá thể cần tìm = (Tỉ lệ kiểu gen của bố) x (Tỉ lệ kiểu gen của mẹ) x (Tỉ lệ kiểu gen hoặc kiểu hình cần tìm trong phép lai) x (Xác suất sinh con trai hoặc gái) x (số trường hợp xảy ra). Tỉ lệ kiểu gen của bố : Xác suất bố mang kiểu gen nào đó là bao nhiêu (ví dụ bố bình thường có kiểu gan AA hoặc Aa với xác suất mỗi loại là bao nhiêu). Tỉ lệ kiểu gen của mẹ : Xác suất bố mang kiểu gen nào đó là bao nhiêu (ví dụ mẹ bình thường có kiểu gan AA hoặc Aa với xác suất mỗi loại là bao nhiêu). Tỉ lệ kiểu gen kiểu hình cần tìm trong phép lai : Ví dụ tỉ lệ kiểu gen aa trong phép lai 2 bố mẹ Aa x Aa là 1/4. Xác suất sinh con trai hay gái: + Nếu tính trạng đang xét nằm trên NST thường thì cần nhân thêm 1/2 ở mỗi lần sinh. + Nếu tính trạng đang xét nằm trên NST giới tính thì không cần nhân thêm 1/2. Ví dụ: Ở người gen B quy định da bình thường. gen b quy định da bạch tạng. Gen quy định bệnh nằm trên NST thường. Trong một gia đình bố mẹ bình thường có kiểu gen quy định bệnh này dị hợp. Tính xác xuất để họ sinh ra 1 con trai bị bệnh? Lời giải Kiểu gen của bố mẹ là: Bb Sơ đồ lai: P: Bb (bố) x Bb (mẹ) Gp: B, b B, b F1 : 1BB : 2 Bb : 1bb ¾ bình thường : ¼ bị bệnh Vậy xác suất để sinh ra một cậu con trai bị bệnh bạch tạng của cặp vợ chồng này là: 1/2 * 1/4 = 1/8 = 12,5 % *Dạng 4: Tính xác xuất không biểu hiện cả 2 bệnh trên cùng một cơ thể. Để giải được dạng bài toán tính xác xuất không mắc cả 2 bệnh trên cùng một cơ thể ở các thế hệ con cháu. Ta cần thực hiện: Bước 1: Tính xác xuất từng bệnh trên cơ thể đó như đã tính ở các dạng bài tập trên. Bước 2: Gộp xác suất không biểu hiện của cả 2 bệnh đố bằng cách nhân xác xuất của từng bệnh đó lại với nhau. Ví dụ: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn (a) nằm trên NST thường quy định. Alen trội tương ứng (A) quy định da bình thường. Bệnh mù màu đỏ - xanh lục do gen lặn (m) nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X, Alen trội (M) tương ứng quy định mắt nhìn màu bình thường. Cho sơ đồ phả hệ sau: I 1 2 3 4 II 5 6 7 8 9 10 11 ? Quy ước: , Nam, nữ bình thường. Nam nữ mắc cả 2 bệnh bạch tạng và máu khó đông.
7. 7 Biết rằng không có đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Vậy xác suất để cặp vợ chồng II8-II9 sinh con đầu lòng không mắc cả 2 bệnh bạch tạng và mù màu đỏ - xanh lục là bao nhiêu? Hướng dẫn giải bài tập: Xét riêng từng bệnh: * Bệnh bạch tạng Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Người con II6 bị bệnh bạch tạng sẽ có kiểu gen aa. Vậy sẽ có 1a nhận từ bố và 1a nhận từ mẹ. Mà cặp vợ chồng I1-2 không bị mắc bệnh này Kiểu gen quy định bệnh bạch tạng ở cặp vợ chồng I1-2 là Aa. I1x2: Aa (bình thường) x Aa (Bình thường) --> Tỉ lệ kiểu gen II8 không mắc bệnh này là: 1/3AA : 2/3Aa Tương tự kiểu gen của cặp vợ chồng I3x4 cũng là Aa (Vì người con II11 bị bệnh bạch tạng có kiểu gen aa. Sẽ nhận 1a từ bố và 1a từ mẹ. Mà cặp vợ chồng I3-4 không bị bệnh này) I3x4: Aa (bình thường) x Aa (Bình thường) -->Tỉ lệ kiểu gen II9 không mắc bệnh này là: 1/3AA : 2/3Aa. II8x9: ( 1/3AA : 2/3Aa) x (1/3AA : 2/3 Aa ) G: 2/3A:1/3a 2/3A : 1/3a III10: 4/9 AA : 4/9 Aa : 1/9 aa 8/9 bình thường : 1/9 bị bệnh Vậy tỉ lệ đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng II8-9 không bị mắc bệnh bạch tạng là: 8/9 * Xét riêng bệnh mù màu đỏ - xanh lục. Người con trai II6 và II11 bị bệnh mù màu nên cùng có kiểu gen Xm Y. Mà bố I2 và I4 đều bình thường và có kiểu gen XMY. Suy ra gen a của II6, II11 phải được nhận từ mẹ I1, I3. Vậy mẹ I1 và I3 cùng có kiểu gen XMXm. Sơ đồ lai: I1x2: XMXm x XMY II: XMXM ; XMXm ; XMY ; Xm Y II8 là con trai bình thường chỉ có kiểu gen XM Y và chiếm tỉ lệ 100%. Sơ đồ lai: I3x4: XMXm x XMY II: XMXM ; XMXm ; XMY ; Xm Y II9 Là con gái bình thường và có tỉ lệ kiểu gen 1/2 XMXM : 1/2XMXm Sơ đồ phép lai của cặp vợ chồng II8x9: II8x9: XMY x (1/2 XMXM : 1/2XMXm ) GII : (1/2 XM : 1/2Y) ( 3/4 XM : 1/4 Xm ) III: 3/8 XMXM; 1/8 XMXm ; 3/8 XMY; 1/8 XmY 7/8 bình thường : 1/8 bị bệnh. Vậy xác suất để cặp vợ chồng II8x9 sinh con đầu lòng không mắc cả 2 bệnh trên là: 8/9 * 7/8 = 7/9. 5.1.2.2. Bài tập vận dụng nâng cao Bài 1: Sơ đồ phả hệ sau là kết quả theo dõi sự di truyền một loại bệnh hiếm gặp do một gen quy định, trong một dòng họ của gia đình ông A. I 1 2
8. 8 II 3 4 5 6 7 8 9 10 Quy ước Nam bị bệnh : Nữ bị bệnh : Nam bình thường: Nữ bình thường: Nếu không có thông tin gì thêm thì ta có thể kết luận thì ta có thể kết luận được gen gây bệnh là trội hay lặn? Gen nằm trên NST tường hay NST giới tính? Giải thích. Lời giải a. Gen gây bệnh là gen lặn. Qua sơ đồ phả hệ III8 bị bệnh được sinh ra từ cặp bố mẹ II6 và II7đều bình thường. Chứng tỏ gen gay bệnh là gen lặn. Gen không gây bệnh là gen trội. b. Gen gây bệnh nằm trên NST thường. Quy ước : Gen không gây bệnh là A Gen gây bệnh là gen a + Nếu gen gây bệnh a nằm trên NST Y thì người bố (II6 ) cũng phải bị bệnh (vô lí) + Nếu gen gây bệnh nằm trên X thì mẹ I1 phải có kiểu gen X a Xa . Bố(I2) bình thường sẽ có kiểu gen XAY . Thì con gái của họ là II4 sẽ có kiểu gen XA Xa và không bị bệnh nhưng theo phả hệ người con gái II4 này lại bị bệnh (Vô lí ) Cả 2 giả thuyết trên đều không phù hợp gen gây bệnh nằm trên NST thường. Bài 2: Khảo sát một bệnh di truyền ở người qua 3 thế hệ được phả hệ: I 1 2 3 4 II 5 6 7 8 III 9 10 Quy ước Nam bị bệnh M : Nữ bị bệnh M: Nam bình thường: Nữ bình thường: Hãy xác định gen quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính? Lời giải Gen quy định bệnh là do gen lặn quy định vì: Con III9 bị bệnh được sinh ra từ cặp bố mẹ II6,II7 bình thường. Quy ước: Gen không gây bệnh là A. Gen gây bệnh là gen a + Nếu gen gây bệnh a nằm trên NST Y thì tất cả những đứa con trai của thế hệ thứ 2 đều phải mắc bệnh(trái với giả thiết) Gen quy định bệnh ko nằm trên Y + Nếu gen gây bệnh nằm trên X thì con gái III9 phải có kiểu gen Xa Xa. Con gái này sẽ nhận Xa từ bố và một X a từ mẹ. Nếu thế bố II6 sẽ mắc bệnh (cũng trái với giả thiết) Gen quy định bệnh không nằm trên X gen gây bệnh nằm trên NST thường. Bài 3: Ở người bệnh mù màu là do1 gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định (Không có alen tương ứng trên NST Y). Một cặp vợ chồng không bị bệnh mù màu sinh một con trai bị bệnh mù màu. Anh con trai lớn lên lấy vợ bình thường, sinh được 1 cháu trai bình thường, 1 cháu gái bình thường và 1 cháu gái bị bệnh mù màu.
9. 9 a. Lập sơ đồ phả hệ của gia đình này. b. Tìm kiểu gen của người con trai, vợ của người con trai và cháu gái bị bệnh. c. Nếu cô cháu gái bình thường, lớn lên lấy chồng bình thường thì con của họ sẽ như thế nào? Lời giải a. Sơ đồ phả hệ của gia đình này như sau: Nam bị bệnh mù màu Nam bình thường: Nữ bị bệnh mù màu: Nữ bình thường: I II III ? b. Quy ước gen: A: Bình thường. a: bị bệnh. Gen quy định bệnh nằm trên NST giới tính X nên: Nam bị bệnh mù màu có kiểu gen: XaY Nam bình thường có kiểu gen: XAY Nữ bị bệnh mù màu có kiểu gen: Xa Xa Nữ không bị bệnh có kiểu gen XA XA hoặc XA Xa Người con trai bị bệnh có kiểu gen: XaY Người con trai lấy vợ bình thường sinh ra 3 người cháu. Trong đó có cô cháu gái bị bệnh sẽ có kiểu gen: Xa Xa . Vậy nên vợ của người con trai sẽ có kiểu gen: XA Xa c. Cô cháu gái bình thường có kiểu gen: X A Xa lớn lên lấy chồng bình thường . Chồng cô cháu gái có kiểu gen: XAY XA Xa (Cô cháu gái bình thường ) x XAY (Cháu rể) Con của họ có thể có như sau: 1/4 XA XA ; 1/4 XA Xa ; 1/4 XAY; 1/4 XaY Tỉ lệ những đứa con bình thường của cô cháu gái là ¾. Tỉ lệ đứa con mắc bệnh của cô cháu gái là: 1/4. Bài 4: Một cặp vợ chồng không biểu hiện bệnh mù màu. Họ sinh được 3 người con. Người con trai biểu hiện bệnh mù màu, 2 người con gái không biểu hiện bệnh này. Người con trai lớn lên lấy vợ sinh được một cháu trai có biểu hiện bệnh mù màu và 2 cháu gái bình thường. Người con gái thứ nhất lớn lên lấy chồng sinh được 1 cháu trai, một cháu gái cả 2 đều bị bệnh mù màu. Người con gái thứ hai kết hôn với một người có biểu hiện bệnh mù màu. Các con của cặp vợ chồng này đều không biểu hiện bệnh mù màu. Biện luận tìm kiểu gen của mọi người trong các gia đình nói trên. Biết rằng gen xác định tính trạng nằm trên NST giới tính X và không có hiện tượng đột biến trong quá trình giảm phân tạo giao tử. Lời giải I
10. 10 II Chồng ? III Quy ước Nam bị bệnh Nữ bị bệnh Nam bình thường: Nữ bình thường Bố bình thường có kiểu gen: XAY Cậu con trai bị bệnh có kiểu gen: XaY. Người con trai này sẽ nhận Xa và Y từ bố người mẹ không mắc bệnh sẽ có kiêủ gen XAXa + Vợ chồng người con trai: Cháu trai bị bệnh có kiểu gen: XaY. (Trong đó Y nhận từ bố còn Xa nhận từ mẹ) -> Vợ của người con trai này có kiểu gen: XAXa Hai cô cháu gái bình thường có kiểu gen: XAXa + Vợ chồng người con gái thứ nhất Các con của cặp vợ chồng này đều bị bệnh: Cháu trai có kiểu gen X aY, cháu gái có kiểu gen: XaXa (một Xa nhận từ bố và một Xa nhận từ mẹ ) -> Chồng của người con gái thứ nhất có kiểu gen XaY (bị bệnh) và người con gái thứ nhất có kiểu gen: XAXa + Vợ chồng người con gái thứ 2 Chồng người con gái thứ 2 bị bệnh có kiểu gen: X aY sinh ra những đứa con đều bình thường: Con trai của họ có kiểu gen: XAY. Con gái của họ có kiểu gen: XAXa -> Người con gái thứ 2 có kiểu gen: XAXA Bài 5: Ở người, gen quy định bệnh mù màu đỏ lục nằm trên NST X, không có alen trên Y. Một gia đình có bố bị bệnh, mẹ bình thường, họ có người con trai bị bệnh mù màu đỏ lục. a. Biện luận để xác định kiểu gen của các thành viên trong gia đình đó? b. Tính xác suất để họ sinh đứa con thứ 2 là gái bị bệnh mù màu đỏ lục là bao nhiêu? Trả lời a. Xác định kiểu gen của các thành viên trong gia đình. Quy ước gen: Gen A: bình thường. Gen a: bệnh mù màu đỏ lục. Gen quy định bệnh nằm trên NST giới tính X. Người bố bị bệnh có kiểu gen: XaY Mẹ bình thường có kiểu gen: XAX Họ có người con trai bị bệnh mù màu đỏ lục có kiểu gen X aY (Xa của con trai sẽ nhận từ mẹ. Y nhận từ bố). Vậy kiểu gen của mẹ là: XAXa b. Tính xác suất để họ sinh đứa con thứ 2 là gái bị bệnh? Sơ đồ lai P: mẹ XAXa x Bố XaY Gp: XA ,Xa Xa , Y F1: 1/4 XAXa; 1/4 XAY; 1/4 XaY; 1/4 XaXa Vậy xác suất để họ sinh đứa con thứ 2 là gái bị bệnh là 1/4 = 25% Bài 6: Khảo sát một bệnh di truyền ở người qua 3 thế hệ được phả hệ: I 1 2 3 4
11. 11 II 5 6 7 8 III 9 10 Quy ước: Nam bị bệnh M: Nữ bị bệnh M: Nam bình thường: Nữ bình thường: Tính xác xuất để cá thể III10 mang gen bệnh là bao nhiêu? Biết rằng không có hiện tượng đột biến trong các cá thể. Lời giải Gen quy định bệnh là do gen lặn quy định vì: Con III9 bị bệnh được sinh ra từ cặp bố mẹ II6, II7 bình thường. Quy ước : Gen không gây bệnh là A. Gen gây bệnh là gen a + Nếu gen gây bệnh a nằm trên NST Y thì tất cả những đứa con trai của thế hệ thứ 2 đều phải mắc bệnh(trái với giả thiết) Gen quy định bệnh ko nằm trên Y + Nếu gen gây bệnh nằm trên X thì con gái III9 phải có kiểu gen Xa Xa. Con gái này sẽ nhận Xa từ bố và một Xa từ mẹ. Nếu thế bố II6 sẽ mắc bệnh (cũng trái với giả thiết) Gen quy định bệnh không nằm trên X gen gây bệnh nằm trên NST thường. Xác suất để đứa con III10 mang gen bệnh là: Vì III9 bị bệnh có kiểu gen aa II6 và II7 sẽ dị hợp (Aa) Sơ đồ lai: F 2: Aa (bình thường) x Aa (bình thường) GF2 : A, a A , a F3 : 1AA : 2Aa : 1aa III10 bình thường có tỉ lệ kiểu gen : 1/3AA; 2/3Aa Vậy xác suất để III10 mang gen bị bệnh là 2/3. Sau khi hướng dẫn học sinh học xong phần lý thuyết và phương pháp giải bài tập giáo viên cho học sinh nâng cao dần kiến thức và làm quen với các đề thi học sinh giỏi bằng cách cho học sinh luyện các đề thi học sinh giỏi tỉnh, đề thi vào THPT chuyên của tỉnh cũng như của các huyện các tỉnh khác mà giáo viên đã sưu tầm được. Đồng thời cung cấp các tài liệu mà giáo viên có cho học sinh cũng như hướng dẫn học sinh cách sưu tầm các loại tài liệu phục vụ cho việc học tập của đội tuyển. Các buổi học đội tuyển giáo viên cần kiểm tra, cho điểm đánh giá thường xuyên để phân loại học sinh và có phương pháp kèm cặp. Với các đề cho học sinh luyện, giáo viên cần cùng học sinh chữa, chấm kịp thời để phát hiện các thiếu sót trong kiến thức và có biện pháp bổ sung, chấn chỉnh. Trong lớp đội tuyển cần phân chia các nhóm học sinh để giúp đỡ nhau cũng như trao đổi bài. 5.2. Khả năng áp dụng của sáng kiến Với sáng kiến kinh nghiệm này đã được bản thân tôi áp dụng vào công tác ôn luyện đội tuyển học sinh khối 9 môn Sinh học của trường THCS trong năm học 2021-2022 và 2022-2023 đạt được những kết quả hết sức khả quan. Tôi nghĩ có thể áp dụng được trong công tác giảng dạy ở những năm tiếp theo. Trong sáng kiến kinh nghiệm này tôi luôn chú trọng đến việc rèn phương pháp, kĩ năng và quy trình giải các bài tập di truyền học người bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ. Một mặt tôi hướng dẫn học sinh ghi nhớ kiến thức về lý thuyết, mặt khác tôi hướng dẫn các em học sinh cách nhận biết và phân loại
12. 12 các dạng bài tập, cách giải bài tập đơn giản sau đó nâng cao dần các dạng bài tập khó hơn. Với phương pháp này sẽ giúp các em học sinh có hứng thú khi tham gia đội tuyển học sinh giỏi các cấp. 6. Những thông tin cần được bảo mật (Nếu có): Không 7. Các điều kiện cần thiết để áp dụng sáng kiến Qua thực tế ôn luyện đội tuyển học sinh giỏi ở trường THCS Thị trấn Hương Sơn, tôi đã rút ra được một số bài học kinh nghiệm như sau: *Đối với học sinh - Nắm chắc kiến thức cơ bản. Biết suy luận và đặt các câu hỏi vì sao? Câu hỏi so sánh từ lý thuyết và rút ra phương pháp giải bài tập. - Biết tìm tòi tài liệu tham khảo một cách hợp lý. - Cần cù chăm chỉ, chịu khó học tập trao đổi với bạn bè. *Đối với giáo viên: Cần thực hiện các nguyên tắc sau - Nắm chắc kiến thức cơ bản, mạch kiến thức. Biết mối liên hệ kiến thức giữa các chương, các bài. - Biết liên hệ kiến thức trong các bài, dự kiến các câu hỏi, tình huống có thể xảy ra trong đề thi và có phương pháp giải quyết các câu hỏi, các dạng bài tập - Biết cách truyền thụ kiến thức cho học sinh dễ học, dễ nắm kiến thức. - Biết sưu tầm tài liệu đề thi các năm, các tỉnh. - Cung cấp tài liệu đề thi cho học sinh để học sinh làm quen dần với đề thi học sinh giỏi. - Luôn giao lưu trao đổi tài liệu, đề thi và kinh nghiệm với các giáo viên các trường, các huyện và các tỉnh để nâng cao trình độ chuyên môn, kinh nghiệm dạy đội tuyển. - Thường xuyên bám sát học sinh, liên hệ với gia đình học sinh, động viên thường xuyên cũng như góp ý cho học sinh về phương pháp học tập. - Thường xuyên tổ chức luyện đề, chữa đề thi, kiểm tra đánh giá một cách cụ thể sát sao. - Phân loại học sinh, chia ra các nhóm đối tượng ở các mức giỏi khá, trung bình để có biện pháp nâng cao chất lượng đội tuyển. 8. Đánh giá lợi ích thu được hoặc dự kiến có thể thu được do áp dụng sáng kiến theo ý kiến của tác giả Khi chưa áp dụng: Trước đây, khi sử dụng phương pháp dạy học truyền thống với các bài giảng có kiến thức trừu tượng như các bài toán về di truyền phả hệ, học sinh trong đội tuyển không có nhiều hứng thú học tập, tỉ lệ học sinh giải được các bài toán phả hệ rất thấp. Trong quá trình bồi dưỡng khi giảng dạy ở chuyên đề này, tôi phải mất nhiều thời gian để “giảng giải”. Khi tôi đã áp dụng sáng kiến này vào việc bồi dưỡng học sinh giỏi các cấp các em đã hứng thú hơn, say mê hơn và không còn cảm thấy “ngại” các bài toán về phả hệ nữa. Các em có cách phân tích đề bài và hướng giải rất mạch lạc, rõ ràng, cụ thể cho từng dạng bài. Phát huy tính chủ động sáng tạo trong học tập của các em. Đặc biệt khi gặp những bài toán tính xác suất xuất hiện 2 bệnh di truyền cùng trên một cơ thể ở các thế hệ con cháu. Các em đã biết cách giải, hướng đi đúng để giải đúng bài tập dạng đó.
13. 13 Sau khi tôi áp dụng sáng kiến này trong quá trình bồi dưỡng học sinh giỏi môn Sinh học lớp 9 tại trường THCS, tôi thấy rằng số các em học sinh có sự thay đổi về chất lượng và hiệu quả cụ thể như sau: Trước khi áp dụng SKKN Sau khi áp dụng SKKN năm học 2020 -2021 năm học 2021-2022 và 2022 -2023 Biết áp Biết nhận Biết nhận Biết áp dụng TS dụng dạng bài Biết giải dạng bài Biết giải thành thạo HS thành tập tập thạo SL % SL % SL % SL % SL % SL % 4 1 25% 2 50% 1 25% 4 100% 4 100% 3 75% * Kết quả thi học sinh giỏi môn Sinh cấp huyện, tỉnh. + Trước khi áp dụng sáng kiến: Năm học 2020-2021 có 4 em tham dự thi, kết quả thi cấp huyện: 3/4 em đạt giải, trong đó có 03 giải ba (tỷ lệ 75%), thi cấp tỉnh có 2 em tham dự, kết quả: 0/2 em đạt giải (tỷ lệ 0%) + Sau khi áp dụng sáng kiến: Năm học 2021-2022 có 4 em tham dự thi, kết quả thi cấp huyện: 3/4 em đạt giải, trong đó có 03 giải ba (tỷ lệ 75%), thi cấp tỉnh có 2 em tham dự, kết quả: 1/2 em đạt giải ba (tỷ lệ 50%) Năm học 2022-2023 có 3 em tham dự thi, kết quả thi cấp huyện: 3/3 em đạt giải ba (tỷ lệ 100%), thi cấp tỉnh có 2 em tham dự, kết quả: 1/2 em đạt giải nhì (tỷ lệ 50%). Qua số liệu trên có thể thấy sáng kiến kinh nghiệm đã đem lại hiệu quả rõ rệt trong việc hướng dẫn học sinh ôn luyện đội tuyển Sinh học lớp 9, từ đó góp phần vào việc nâng cao hiệu quả chất lượng bộ môn và chất lượng giáo dục của nhà trường, đặc biệt là đã làm tăng số lượng học sinh đạt giải cấp huyện và cấp tỉnh góp phần nâng cao chất lượng cho toàn ngành GDĐT của huyện nhà. 9. Đánh giá lợi ích thu được hoặc dự kiến có thể thu được do áp dụng sáng kiến theo ý kiến của tổ chức, cá nhân đã tham gia áp dụng sáng kiến lần đầu, kể cả áp dụng thử (nếu có). Sáng kiến này đã được tôi áp trong công tác bồi dưỡng học sinh giỏi tại trường THCS Thị trấn Hương Sơn vào năm học 2021-2022 và năm học 2022-2023. Sáng kiến đã mang lại những kết quả khả quan, qua đó cho thấy có khả năng áp dụng sáng kiến trên vào trong quá trình bồi dưỡng học sinh giỏi tại trường THCS Thị trấn Hương Sơn nói riêng và một số điểm trường trên địa bàn huyện Phú Bình nói chung có tính khả thi. 10. Danh sách những tổ chức/cá nhân đã tham gia áp dụng thử hoặc áp dụng sáng kiến lần đầu (nếu có). Ngày Trình độ Nội dung Số Chức Họ và tên tháng Nơi công tác chuyên công việc TT danh năm sinh môn hỗ trợ Trường THCS Trần Thị Giáo Đại học Môn 1 04/4/1979 Thị trấn Thu Hương viên Sinh Sinh học Hương Sơn
14. 14 Trên đây tôi vừa trình bày một số kinh nghiệm về “Một số giải pháp hướng dẫn học sinh ôn tập, bồi dưỡng học sinh giỏi phần bài tập di truyền học người bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ trong bộ môn Sinh học lớp 9 tại trường THCS” đã được ứng dụng thành công tại trường THCS. Tôi nghĩ rằng đây chỉ là ý kiến chủ quan của tôi nên những vấn đề nêu ra chưa phải là toàn diện, tuy đã thu được kết quả nhưng không tránh khỏi những hạn chế, tồn tại. Tôi rất mong được sự đóng góp ý kiến của Hội đồng khoa học để sáng kiến kinh nghiệm của tôi tốt hơn nữa, giúp tôi có nhiều kinh nghiệm hơn trong công tác giảng dạy cũng như công tác bồi dưỡng học sinh giỏi đạt kết quả cao hơn. Tôi xin cam đoan mọi thông tin nêu trong đơn là trung thực, đúng sự thật và hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật! XÁC NHẬN , ngày .....tháng .... năm 2023 CỦA THỦ TRƯỞNG ĐƠN VỊ NGƯỜI NỘP ĐƠN